表現型

贝壳的不同纹理

表现型（英語：Phenotype），或称表型，是指一個個體的可觀測性狀的集合，如身高，瞳孔顔色與血型等，或一些疾病的症狀。 這個術語亦涵蓋生物體除基因組以外的所有性狀如：生物體的形態、發育過程、生化和生理特性，以及所有行為，例如孔雀的炫耀行為。

由於基因表達共同的受基因（基因型遺傳、表觀遺傳）和環境及發育的影響，基因型與表現型會有差異，而進一步加強了遺傳變異所帶來的個體差異，同一群體的個體之間，複雜性狀上的表達差異被稱為表現型變異（Phenotypic variation）；由於環境影響，表現型在個體的一生中是可變的。這種多態性奠定自然選擇的基礎，如果表型都一样，族群只能依突变、漂变等机制演化。

表现型多態性在人類中亦十分普遍，例如鐮刀型紅血球疾病，該疾病會引起紅血球中的載氧血紅蛋白異常，缺氧時紅血球會變成鐮刀型。截至2021年，全球估計有774萬人患有鐮狀細胞疾病，共佔當時世界人口約0.1%。值得注意的是，表现型與基因型並不完全等同，世界上共有約5%的人口為鐮刀型紅血球疾病基因携帶者，但由於只携帶了一個致病等位基因故未致病，即隱性遺傳。

威廉·約翰森於 1911 年提出將基因型與表现型區分，以釐清生物體的遺傳物質與「有機界的所有典型現象」之間的差異；這些現象的描述，涉及「形態、結構、大小、顏色以及其他生物特徵」。

早期的遗传学家欠缺分子生物学技术，无从直接观察DNA构造，生物和其后代的表型就是他们判别其基因型的工具。

表型定义的演变过程

1. 经典定义：在最早的定义中，表型主要是指观察到的宏观性状。例如，豌豆的色彩、果蝇的眼睛颜色或花的形状。

2. 生化和分子生物学的崛起：随着科技的进步，尤其是生化和分子生物学的发展，表型的定义逐渐扩展。开始包括了生化路径、酶活性、蛋白质结构和功能等生化特征。

3. 基因组时代：随着分子生物学技术，特别是基因测序技术的发展，科学家们开始有能力直接观察和测量基因型。表型的定义进一步扩展，涵盖了分子标记物、基因表达模式和其他在分子层面上的性状。

4. 系统生物学：在21世纪初，随着系统生物学的崛起，表型被看作是多个层次上的集成结果，从基因、蛋白质到细胞、组织和整个生物体。这意味着表型可以在多个层次上进行描述，从单个基因或蛋白质的功能，到整个细胞、器官或生物体的功能和性状。

总结起来，表型的定义已从仅仅描述宏观的、观察到的特征扩展到了更为复杂和详细的生物学特性，包括那些需要先进技术进行检测的性状。

表現型與基因的關係

表現型是透過基因與環境之間的交互作用而發展形成的，而細胞環境本身則受到宿主生物體與其外在環境之間互動的影響。

基因表現是決定生物體的表現型的重要角色。基因表現的水平會影響生物體的表型。例如，如果某個編碼特定生物酶的基因以較高水平表現，該生物體可能會產生更多該酶，並因此表現出某種特定性狀。

表型組

表型組（英語：Phenome）是指生物內所有表現型的綜合，與基因組類似。

外部连结

• Mouse Phenome Database （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• Human Phenotype Ontology （页面存档备份，存于互联网档案馆）
• Europhenome: Access to raw and annotated mouse phenotype data（页面存档备份，存于互联网档案馆）